Paleogenómica humana
Paleogenómica es la rama que secuencia genomas completos a partir de restos antiguos (huesos, dientes, sedimentos), reconstruyendo la historia evolutiva y demográfica de los homínidos con resolución que el registro fósil solo no permite.
Disciplina madurada en los 2000s, transformada por la alta cobertura y los métodos de enriquecimiento de captura (target capture) que permitieron leer genomas de Neandertales, Denisovanos y H. sapiens prehistóricos.
Líneas principales
| Línea | Qué resuelve |
|---|---|
| Genomas neandertales | Mapa de admixion (~2 % en no-africanos), variantes adaptativas, demografía |
| Genomas denisovanos | Identificación a partir de un solo hueso del meñique de Denisova (2010); admixion en Oceanía y Asia |
| H. sapiens prehistórico | Sustitución de poblaciones (cazadores-recolectores → agricultores → pastores), origen indoeuropeo |
| ADN ambiental / sedimentario | Detección de ADN homínido en cuevas sin restos fósiles (Estatuas, Denisova, Tinshemet) |
| Patógenos antiguos | Y. pestis, T. pallidum, M. tuberculosis, virus — ver paleomicrobiología |
Métodos clave
- Extracción de ADN de hueso petroso (denso, baja contaminación), pulpa dental o sedimento.
- Bibliotecas single-strand (ssDNA) — capturan moléculas dañadas por desaminación.
- Captura por hibridación con sondas dirigidas — concentra el ADN endógeno frente al microbiano (que suele dominar > 99 %).
- Reconocimiento de daño: deaminación C→T en extremos 5’/3’ como firma de antigüedad.
- Reloj molecular calibrado con fechados ¹⁴C / U-Th de los restos.
Hallazgos icónicos (cronología)
- 2010 — Borrador del genoma neandertal (Pääbo et al.). Demuestra hibridación.
- 2010 — Homo de Denisova identificado por ADN, sin diagnosis morfológica completa.
- 2014 — Niña de Denisova: padre denisovano, madre neandertal — primer híbrido F1.
- 2017 — ADN homínido recuperado de sedimento puro (sin huesos visibles).
- 2022 — Premio Nobel a Svante Pääbo por la fundación del campo.
- Década 2020 — Genomas africanos antiguos (Mota, Shum Laka), MUC19 denisovano en América, neandertales polacos en familia.
Limitaciones
- Preservación geográfica sesgada: clima frío preserva, trópicos casi no; África subrepresentada pese a ser cuna.
- Contaminación moderna y microbiana — necesita controles estrictos.
- Resolución temporal ~50 ka como límite superior fiable; más allá, ADN demasiado fragmentado.
- Proteómica (paleoproteómica con ZooMS) extiende el rango a >1 Ma para ciertas preguntas.