Estudia cómo frecuencias alélicas cambian dentro y entre poblaciones humanas por mutación, deriva, migración y selección. Es el motor cuantitativo detrás de afirmaciones sobre “razas”, parentescos profundos, cuellos de botella y rutas migratorias.
Conceptos fundamentales
Fuerza evolutiva
Efecto
Mutación
Introduce variación nueva (~1.2×10⁻⁸ por base/generación en humanos)
Deriva genética
Cambia frecuencias por azar; intensa en poblaciones pequeñas
Flujo génico
Mezcla poblaciones; reduce FST
Selección natural
Filtra alelos por ventaja reproductiva (positiva, purificadora, balanceadora)
Cuello de botella
Reducción demográfica drástica → pérdida de variación
Efecto fundador
Subgrupo coloniza nuevo territorio con muestra alélica reducida
Métricas clave
Heterocigosidad esperada (H): probabilidad de que dos alelos al azar de la población sean distintos.
FST: divergencia genética entre poblaciones; humanos globales ~0.10 (poco diferenciados a escala global).
Tiempo al ancestro común más reciente (TMRCA): estimable desde haplotipos.
Bloques de identidad por descendencia (IBD): diagnostican parentescos en últimas decenas de generaciones.
Patrón humano global
Toda la diversidad humana cabe dentro de África: la población no-africana es subconjunto reducido (cuello de botella en la salida hace ~60–70 ka).
Gradientes geográficos continuos predominan sobre discontinuidades — las “razas” tradicionales no son unidades genéticas discretas.
Mestizaje arcaico: ~2 % neandertal en no-africanos, ~3–6 % denisovano en oceánicos, mezcla “ghost” en africanos del oeste.
Eventos demográficos mayores
Evento
Cuándo
Marcador genético
Expansión OoA
~60–70 ka
Cuello de botella visible en heterocigosidad fuera de África
Diversificación euroasiática
~45 ka
Linaje básico euroasiático se divide en este/oeste