Equilibrio Hardy-Weinberg
Modelo nulo de la genética de poblaciones (1908): en ausencia de fuerzas evolutivas, las frecuencias alélicas y genotípicas de una población permanecen constantes entre generaciones. Cualquier desviación indica que alguna fuerza está operando.
El teorema
Para un locus con dos alelos (A con frecuencia p, a con frecuencia q = 1 − p):
| Genotipo | Frecuencia esperada |
|---|---|
| AA | p² |
| Aa | 2pq |
| aa | q² |
Suma: p² + 2pq + q² = 1.
Supuestos
El equilibrio se mantiene si todos se cumplen:
- Población muy grande (sin deriva).
- Apareamiento aleatorio (sin elección de pareja por genotipo).
- Sin migración (sin flujo génico entrante/saliente).
- Sin mutación (en el locus considerado).
- Sin selección natural (todos los genotipos sobreviven y se reproducen igual).
En cualquier población real, al menos uno de estos supuestos falla → la utilidad del modelo es como referencia para detectar desviaciones.
Aplicaciones
1. Estimar frecuencia de portadores en enfermedades recesivas
Si la enfermedad afecta 1 de cada 10 000 individuos (q² = 0.0001):
- q = 0.01 (1 %).
- Heterocigotos 2pq ≈ 2 × 0.99 × 0.01 = 0.0198 → ~2 % de portadores sanos.
Esto subestima la frecuencia genética si solo se cuenta a los enfermos.
2. Detectar selección, deriva o mestizaje
- Si las frecuencias observadas se desvían de Hardy-Weinberg → operan fuerzas.
- Tests χ² comparan observadas vs. esperadas.
- Útil en genética forense (exclusión de individuos), conservación (poblaciones pequeñas), paleogenómica (cálculos sobre admixion).
3. Calcular FIS y FST
- FIS: déficit de heterocigotos respecto a Hardy-Weinberg (consanguinidad, autogamia).
- FST: divergencia entre subpoblaciones (= 0 si están en H-W global; > 0 si difieren).
Extensiones
- Múltiples alelos (p₁ + p₂ + p₃ + … = 1): expansión multinomial.
- Genética cuantitativa (rasgos poligénicos): Hardy-Weinberg no aplica directamente, requiere modelos de varianza aditiva.
- Cromosomas sexuales: las frecuencias de XY difieren entre sexos.
Cuándo se rompe
Las 5 fuerzas evolutivas rompen H-W:
| Fuerza | Efecto sobre H-W |
|---|---|
| Mutación | Cambia frecuencias muy lento |
| Selección | Aumenta o disminuye alelos según fitness |
| Deriva | Cambios al azar, fuerte en N pequeño |
| Flujo génico | Homogeniza poblaciones |
| Apareamiento no aleatorio | Cambia frecuencias genotípicas sin afectar alélicas (en casos puros) |
Por qué importa
- Es el punto cero de la genética de poblaciones moderna.
- Sin H-W como referencia, no se podría medir cuán “no neutral” es una observación.
- Conecta directamente con Genética de poblaciones humanas y Selección natural y evolución.