Genética mendeliana
Gregor Mendel (1866) estableció las bases de la herencia estudiando cruzamientos de guisantes (Pisum sativum). Redescubierto en 1900, fundó la genética moderna.
Vocabulario
- Gen: unidad de herencia, región de ADN que codifica una función.
- Alelo: variante de un gen.
- Locus: posición física del gen en el cromosoma.
- Homocigoto: dos alelos iguales (AA o aa).
- Heterocigoto: dos alelos diferentes (Aa).
- Genotipo: combinación alélica.
- Fenotipo: expresión observable.
- Dominante / recesivo: dominante se expresa en heterocigoto; recesivo solo en homocigoto.
Leyes de Mendel
Primera ley — uniformidad de los híbridos
Al cruzar dos razas puras (homocigotos), toda la F1 es heterocigota y muestra el fenotipo dominante.
AA × aa → Aa (todos fenotipo A)
Segunda ley — segregación
En la formación de gametos, los alelos se separan. Al cruzar F1 entre sí:
Aa × Aa → 1 AA : 2 Aa : 1 aa
fenotipo: 3 dominantes : 1 recesivo
Tercera ley — segregación independiente
Genes en cromosomas distintos se heredan independientemente.
AaBb × AaBb → 9:3:3:1 (fenotipos)
Excepción: genes ligados (mismo cromosoma) no segregan independientemente → Morgan.
Cuadros de Punnett
Herramienta para predecir descendencia. Eje vertical = gametos de un progenitor, horizontal = del otro.
Más allá de Mendel
Dominancia incompleta
Heterocigoto muestra fenotipo intermedio (flor roja × blanca → rosa).
Codominancia
Ambos alelos se expresan. Ej.: grupo sanguíneo AB.
Alelos múltiples
Más de dos alelos posibles en la población. Ej.: grupo ABO (IA, IB, i).
Poligenia
Varios genes afectan un rasgo. Ej.: estatura, color de piel.
Pleiotropía
Un gen afecta varios rasgos. Ej.: fenilcetonuria.
Herencia ligada al sexo
Genes en cromosomas X / Y. Ej.: hemofilia, daltonismo (X-recesivos).
Epistasis
Un gen enmascara la expresión de otro.
Herencia citoplasmática
ADN mitocondrial → herencia materna. Útil en estudios de linajes humanos (ver Humanos en Australia hace 60000 años).
Ligamiento y mapeo
- Thomas H. Morgan (1910): los genes ligados (en el mismo cromosoma) no siguen la 3ª ley.
- Frecuencia de recombinación → distancia genética (centimorgans).
- Base de los mapas genéticos modernos.
Genotipo → fenotipo: no siempre lineal
- Ambiente influye (nutrición, temperatura, estrés).
- Epigenética: metilación, acetilación de histonas.
- Penetrancia incompleta: no todos los portadores del genotipo muestran el fenotipo.
- Expresividad variable: el fenotipo varía en gravedad.
Relevancia
- Base de la genética de poblaciones (equilibrio de Hardy-Weinberg).
- Clave para entender enfermedades hereditarias.
- Fundamento del mejoramiento agrícola y animal.
- Puente hacia Selección natural y evolución.