ADN antiguo (aDNA)
Ancient DNA (aDNA) es el ADN recuperado de restos biológicos antiguos (fósiles, huesos, dientes, sedimentos, momias). Revolucionó la antropología desde 2010.
El desafío técnico
El ADN se degrada tras la muerte:
- Fragmentación en trozos cortos (~50-150 pb).
- Daño químico (deaminación de citosinas → uracilo).
- Contaminación por microbios y ADN moderno.
- Pérdida casi total en climas cálidos y húmedos.
Límite práctico: ~1-2 Ma en condiciones óptimas (permafrost). Más allá: paleoproteómica.
Lugares favorables
- Permafrost (Siberia, Alaska, Canadá).
- Cuevas frescas y secas.
- Petroso (hueso del oído interno) — densidad alta, preserva mejor que otros huesos.
- Dientes — dentina protegida por esmalte.
Métodos
Extracción
- Pulverizar el hueso, liberar el ADN.
- Purificar de inhibidores (húmicos, sales).
Biblioteca y secuenciación
- Convertir los fragmentos en “biblioteca” para NGS.
- Secuenciación masiva paralela.
Enriquecimiento dirigido
- Cebadores que “pescan” secuencias específicas (ADN humano o mitocondrial).
Validación
- Patrones de daño característicos del aDNA (citosinas deaminadas).
- Contrastes con controles contemporáneos.
Hitos
2010 — Primer genoma neandertal
Equipo de Svante Pääbo (Nobel 2022). Demostró:
- Neandertales y sapiens hibridaron.
- 1-4 % del genoma de no-africanos es neandertal.
2010 — Denisovanos
A partir de un hueso de dedo en Siberia, se identificó una especie humana completamente desconocida. Contribuyen genéticamente a poblaciones actuales de Oceanía y Asia oriental.
2012-presente — Genomas antiguos masivos
- Miles de genomas humanos antiguos.
- Mapa de migraciones prehistóricas europeas (yamnaya, steppe ancestry).
- Orígenes de la agricultura trazados genéticamente.
Genomas de megafauna
- Mamut, rinoceronte lanudo, oso cavernario.
- Proyectos de “de-extinción” basados en aDNA.
aDNA de sedimentos
- Sin necesidad de huesos: ADN ambiental en sedimentos de cuevas.
- Detecta presencia de especies humanas y animales pasados.
Qué responde el aDNA
Filogenia
- Relaciones entre especies humanas fósiles.
- Confirma que sapiens, neandertales y denisovanos se cruzaron.
Migraciones
- Rutas, fechas, interacciones.
- Rastrear componentes ancestrales en poblaciones actuales.
Adaptaciones
- Genes seleccionados (tolerancia a la lactosa, pigmentación, altitud).
- Tibetanos: gen EPAS1 heredado de denisovanos.
Demografía
- Tamaños poblacionales pasados.
- Cuellos de botella.
- Endogamia.
Relaciones familiares
- Parentesco entre individuos enterrados juntos.
- Estructura social antigua.
Domesticación
- ADN de plantas y animales domesticados.
- Rastrea origen y difusión de especies cultivadas.
Enfermedades antiguas
- Yersinia pestis (peste) en esqueletos neolíticos.
- Mycobacterium tuberculosis prehistórica.
- Evolución viral (SARS, influenza).
Paleoproteómica — más allá del aDNA
Cuando el ADN no alcanza, las proteínas pueden durar más (millones de años):
- Amelogenina en esmalte dental — determina sexo incluso sin ADN.
- Filogenia profunda de homínidos (H. antecessor relacionado con sapiens+denisovanos por proteínas).
- Proteínas de dinosaurios (controvertido, pero estudiado).
Limitaciones y precauciones
- Contaminación — siempre un riesgo, especialmente ADN humano moderno.
- Salas limpias, protocolos estrictos.
- Sesgos: no todos los ambientes preservan; no todas las poblaciones están muestreadas igual.
- Ética: restos humanos son sujetos culturales — requiere consulta con comunidades.
Casos del vault
- Neandertales Polonia - ADN antiguo — comunidad neandertal reconstruida por genética.
- Neandertales y Homo sapiens colaboración — hibridación confirmada por aDNA.
- Humanos en Australia hace 60000 años — mtDNA confirma cronología.
- Doggerland - Bosques sumergidos — ADN ambiental de sedimentos.